Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Mitochondrial disease
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- COASY protein-associated neurodegeneration