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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
MODY
Acute adrenal insufficiency
Adrenogenital syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Website
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
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Email

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz

Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Addison disease

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
MODY
Acute adrenal insufficiency
Adrenogenital syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Website
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz

Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Addison disease

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Maladie d'Addison
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

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