Hurler-Scheie syndrome
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Genetic Advices 0
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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089 440057402
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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