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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en biotinidase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie propionique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Phenylketonuria
Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Mitochondrial disease
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
Page Web
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hémophilie
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en biotinidase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie propionique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Phenylketonuria
Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Mitochondrial disease
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales