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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Alkaptonuria
Classic organic aciduria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Alkaptonuria
Classic organic aciduria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Gaucher disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint