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Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

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All Entries 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Porphyria
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Isovaleric acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Porphyria
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
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069 63015094
069 63016700
Website
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Isovaleric acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
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Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

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