Holoprosencephaly
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
Page Web
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Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
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Institutions de prise en charge 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
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- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
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66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund