Holoprosencephaly
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type II
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
Website
Email
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
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Care facilities 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
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- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type II
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
Supportgroups 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund