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Hermansky-Pudlak syndrome

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All Entries 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28751000
Website
Email

Humangenetische Sprechstunde

Cowden syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Turcot syndrome with polyposis
MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Lynch syndrome
Familial adenomatous polyposis

7.836391657219793 48.00488188590835 Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Hämophiliezentrum

Hemophilia B
Von Willebrand disease
Hermansky-Pudlak syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy

1

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9449696
Website
Email

Epidermal nevus syndrome
Sturge-Weber syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Cockayne syndrome
Xeroderma pigmentosum
Trichothiodystrophy

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Autoimmune thrombocytopenia
Alpha-thalassemia
Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Polycythemia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Sickle cell anemia
Hemoglobinopathy
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Congenital dyserythropoietic anemia
Beta-thalassemia and related diseases
Fanconi anemia
Hermansky-Pudlak syndrome
Bernard-Soulier syndrome
Hereditary spherocytosis
Glanzmann thrombasthenia
Alpha-thalassemia and related disorders
Alpha-thalassemia
Hereditary stomatocytosis
MYH9-related disease

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

7.111607807980155 50.9957992 NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

Alte Wipperfürther Straße 16

51469 Bergisch Gladbach

02202 8627388
Website
Email

Chédiak-Higashi syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
Oculocutaneous or ocular albinism
Griscelli syndrome
Hypopigmentation of the skin

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28751000
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Humangenetische Sprechstunde

Cowden syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Turcot syndrome with polyposis
MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Lynch syndrome
Familial adenomatous polyposis

7.836391657219793 48.00488188590835 Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
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Hämophiliezentrum

Hemophilia B
Von Willebrand disease
Hermansky-Pudlak syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy

1

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9449696
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Epidermal nevus syndrome
Sturge-Weber syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Cockayne syndrome
Xeroderma pigmentosum
Trichothiodystrophy

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Autoimmune thrombocytopenia
Alpha-thalassemia
Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Polycythemia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Sickle cell anemia
Hemoglobinopathy
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Congenital dyserythropoietic anemia
Beta-thalassemia and related diseases
Fanconi anemia
Hermansky-Pudlak syndrome
Bernard-Soulier syndrome
Hereditary spherocytosis
Glanzmann thrombasthenia
Alpha-thalassemia and related disorders
Alpha-thalassemia
Hereditary stomatocytosis
MYH9-related disease

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
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Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

Supportgroups 1

7.111607807980155 50.9957992 NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

Alte Wipperfürther Straße 16

51469 Bergisch Gladbach

02202 8627388
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Chédiak-Higashi syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
Oculocutaneous or ocular albinism
Griscelli syndrome
Hypopigmentation of the skin

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