Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Maladie métabolique hépatique rare
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Neuroferritinopathie