Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Gallengangkrankheit, seltene
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
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0341 9726242
0341 9726229
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenocortical carcinoma
- Glycogen storage disease
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Pituitary deficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Addison disease
- Cushing syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
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- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Gallengangkrankheit, seltene
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
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- Gluconeogenesis disorder
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- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Medizinische Hochschule Hannover
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30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Phenylketonuria
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- Glycogen storage disease
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