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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

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All Entries 9

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
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Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease

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