Maladie de stockage du glycogène
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Page Web
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Maladie de Gaucher
- Maladie des urines sirop d'érable
- Alcaptonurie
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de Fabry
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
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- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Maladie de Gaucher
- Maladie des urines sirop d'érable
- Alcaptonurie
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de Fabry
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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- Spezialambulanz Hämatologie
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- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
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- Maladie du greffon contre l'hôte
Associations de patients 2
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