Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
All Entries 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myotonic dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myotonic dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Supportgroups 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim