Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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