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Fucosidose

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
Email

Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Fucosidose
Syndrome de Hurler
Mucopolysaccharidose type 7
Mucopolysaccharidose type 6
Maladie de Gaucher

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale

1

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucolipidose
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
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Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Fucosidose
Syndrome de Hurler
Mucopolysaccharidose type 7
Mucopolysaccharidose type 6
Maladie de Gaucher

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Loeys-Dietz

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale

1

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucolipidose
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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