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Fukosidose

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
Email

Mukopolysaccharidose Typ 7
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Fukosidose
Mukopolysaccharidose Typ 6
Hurler-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 4
Lysosomale Speicherkrankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Anévrisme familial de l'aorte abdominale

1

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Mukopolysaccharidose Typ 7
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Fukosidose
Mukopolysaccharidose Typ 6
Hurler-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 4
Lysosomale Speicherkrankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Anévrisme familial de l'aorte abdominale

1

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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