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Fucosidose

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
Email

Maladie de Gaucher
Fucosidose
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 7
Syndrome de Hurler

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en maltase acide
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale

1

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucolipidose
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Page Web
Email

Maladie de Gaucher
Fucosidose
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 7
Syndrome de Hurler

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en maltase acide
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale

1

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucolipidose
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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