Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 3
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Combined T and B cell immunodeficiency
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Congenital factor V deficiency
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Retinoblastoma
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Bernard-Soulier syndrome
- Hereditary spherocytosis
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Hemoglobinopathy
- MYH9-related disease
- Beta-thalassemia and related diseases
- Glanzmann thrombasthenia
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Alpha-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Hereditary stomatocytosis
- Fanconi anemia
- Congenital dyserythropoietic anemia