Hyperaldostéronisme familial type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- Alcaptonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Buerger
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Craniopharyngiome
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Acromégalie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome rare de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer différencié de la thyroïde