Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Institutions de prise en charge 3
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Maladie de von Willebrand
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Rhabdomyosarcome
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Congenital factor V deficiency
- Rétinoblastome
- Hemophilia
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Thrombasthénie de Glanzmann