Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder