Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Naevus pigmentaire congénital géant
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
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