Pyridoxine-dependent epilepsy
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Ataxie rare
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- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- ADNP syndrome
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- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome