Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
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