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Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Fente vélo-palatine
Maladie mitochondriale
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Polymyosite
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde

Uvéite
Kératocône
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Strabisme essentiel
Maladie rare avec ptosis
Aniridie
Glaucome à début précoce primitif
Syndrome de cataracte-glaucome
Maladie rare d'opacification du cristallin

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

MERRF
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Myopathie mitochondriale
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Déficit en coenzyme Q10
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Pearson
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Diabète-surdité de transmission maternelle
MELAS
Syndrome de Barth

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dermatomyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Fente vélo-palatine
Maladie mitochondriale
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Polymyosite
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
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Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde

Uvéite
Kératocône
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Strabisme essentiel
Maladie rare avec ptosis
Aniridie
Glaucome à début précoce primitif
Syndrome de cataracte-glaucome
Maladie rare d'opacification du cristallin

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Galactosémie
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

MERRF
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Myopathie mitochondriale
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Déficit en coenzyme Q10
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Pearson
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Diabète-surdité de transmission maternelle
MELAS
Syndrome de Barth

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
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Dermatomyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales