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Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien

Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Rhabdomyosarcome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Website
Email

Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Keratokonus
Strabismus, essentieller
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Seltene Störung mit Ptosis
Glaukom, primäres
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Uveitis
Rare disorder with lens opacification
Aniridie

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien

Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Rhabdomyosarcome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Keratokonus
Strabismus, essentieller
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Seltene Störung mit Ptosis
Glaukom, primäres
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Uveitis
Rare disorder with lens opacification
Aniridie

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
MELAS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriale Myopathie
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Proximal spinal muscular atrophy

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