Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
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Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Versorgungseinrichtungen 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Maladie mitochondriale
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides