Spondylometaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Digestive tract malformation
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- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
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- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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