Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Idiopathic juvenile osteoporosis
- LRP5-related primary osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Hypophosphatemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Primary bone dysplasia
- Hypocalcemic rickets
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Melanozytose, neurokutane
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
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