Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
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- Malformation du tube digestif