Multiple metaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neural tube defect
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
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