Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
7.8367259501101225
48.004833372302414
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
6.917061443465901
50.92344825
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple