Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
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- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Knochenkrankheit, seltene
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
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