Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta