46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Acromegaly
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
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- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Primary lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Addison disease
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism