Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117702
                            
 0211 8101504844
                            
                                
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
                    
                        
                        
                            Rigaer Straße 87
                        
                    
                    
                        
                        
                            10247
                        
                    
                    Berlin
                
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
 - Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
 - Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
 - Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
 - Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
 - Hyperinsulinisme congénital isolé
 - Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
 - Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
 - Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
 - Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
 - Hyperinsulinisme par déficit en INSR
 - Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
 - Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
 
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117702
                            
 0211 8101504844
                            
                                
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
                    
                        
                        
                            Rigaer Straße 87
                        
                    
                    
                        
                        
                            10247
                        
                    
                    Berlin
                
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
 - Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
 - Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
 - Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
 - Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
 - Hyperinsulinisme congénital isolé
 - Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
 - Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
 - Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
 - Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
 - Hyperinsulinisme par déficit en INSR
 - Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
 - Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide