Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
Alle Einträge 7
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Myopathie, distale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Paraplégie spastique héréditaire
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Krankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Myopathie, distale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Paraplégie spastique héréditaire
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Krankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4