Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante