Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
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- Syndrome de Guillain-Barré
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
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- Dystrophie musculaire des ceintures
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Myasthénie auto-immune
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- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale