Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Déficit immunitaire commun variable
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Agammaglobulinémie
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Neutropénie constitutionnelle
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Drépanocytose
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère