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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene

2

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene

2

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

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