Ornithine transcarbamylase deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- MODY
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Galactosemia
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Website
Email
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hémophilie
- Hypothyroïdie congénitale
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Mucoviscidose
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email