Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Behçet disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Systemic sclerosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie propionique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Galactosémie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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72076 Tübingen
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