Déficit en adénylosuccinate lyase
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome de délétion 22q11.2