Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Adrenogenital syndrome
- Leigh syndrome
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- MELAS
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Rare thyroid tumor
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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Email
069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Maple syrup urine disease
- Zystische Fibrose
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glycogen storage disease
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glucose-galactose malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Propionic acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Adrenogenital syndrome
- Leigh syndrome
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- MELAS
- Disorder of galactose metabolism
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- Von Hippel-Lindau disease
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- Rare thyroid tumor
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Maple syrup urine disease
- Zystische Fibrose
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glycogen storage disease
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glucose-galactose malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Fabry disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
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- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
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04103 Leipzig
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- Galactosemia
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Propionic acidemia
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
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- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Familial atrial fibrillation
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- Rare cardiomyopathy
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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