Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
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