KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
Alle Einträge 5
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Wilson disease
- Hemophilia B
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Arnold-Chiari malformation type I
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Cystic fibrosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Wilson disease
- Hemophilia B
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Arnold-Chiari malformation type I
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Cystic fibrosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Patientenorganisationen 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund