Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
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- Dysostéosclérose
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- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder