Dysplasie cono-spondylaire
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9717004
0341 9717309
Webseite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L